Portada » Metahemoglobinemia: el misterio de la gente azul
Salud

Metahemoglobinemia: el misterio de la gente azul

piel azul - Metahemoglobinemia: el misterio de la gente azul - salud

Gema L. Albendea

Puede ser que en algún momento de tu vida te hayas encontrado con personas que tienen un tono de piel azulada. ¿A qué se debe esta rareza? Con toda probabilidad padecen metahemoglobinemia, una enfermedad caracterizada por un aumento anormal de metahemoglobina en la sangre.

En condiciones normales, cuando la hemoglobina es capaz de unirse al oxígeno y también de liberarlo en los tejidos, estos niveles se encuentran por debajo del 2%. Sin embargo, cuando existe esta alteración, ni se une al oxígeno ni lo libera, produciendo hipoxia celular o falta de oxígeno.

Como consecuencia, aparece una característica coloración azulada en la piel y en las mucosas. Un síntoma que recibe el nombre de cianosis y que no es específico de la metahemoglobina; también aparece con anomalías cardiacas y con problemas respiratorios.

“Esta coloración azulada puede verse influida por la cantidad de glóbulos rojos que tenga el paciente, el color de la piel y el grosor dérmico. Es bastante común en los casos de causa aguda y puede estar o no presente en las metahemoglobinemias congénitas”, señala Mariola Abio, del Complejo Hospitalario de Toledo y miembro del Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Causas de su aparición

Abio explica que las causas que provocan este trastorno pueden ser congénitas o, sobre todo, adquiridas. Este último caso puede producirse ante la presencia de cualquier agente oxidante que penetre en nuestro organismo. Los más comunes que se suelen encontrar son la dapsona (un antibiótico que se usa para el tratamiento de la lepra y la malaria, entre otras enfermedades); anestésicos tópicos como la lidocaína y la benzocaína; y drogas como la heroína y la cocaína.

También se da de forma frecuente tras el uso de la cloroquina o hidroxicloroquina,  un fármaco que se ha utilizado de forma bastante habitual para tratar a algunos pacientes con Covid-19. Por otra parte, se ha relacionado con productos de limpieza y existen alimentos ricos en nitritos o colorantes de anilina que pueden ocasionarla.

Especialmente en los más pequeños. Según el estudio La importancia de la prevención y del diagnóstico de la metahemoglobinemia en la infancia, publicado en el espacio de Formación Activa en Pediatría de Atención Primaria (FAPap), los bebés lactantes y prematuros “suelen ser más vulnerables para presentar sintomatología aguda tras la exposición a determinados fármacos inofensivos, aceites o tintes de pañales”. También parecen tener mayor facilidad para desarrollarla los niños con intolerancia a las proteínas de la vaca.

Según el documento, en edades tempranas se ha visto relacionada con la ingestión de ciertas verduras, como acelgas, espinacas, borraja, cardo, remolacha, lechuga y apio. Por eso no se recomienda incluir este tipo de alimentos en los purés antes de los 12 meses de edad, ni dar más de una ración al día entre los 12 meses y los 3 años. El texto también indica que es importante no mantener a temperatura ambiente las verduras cocinadas. Mejor conservarlas en el frigorífico si van a ser consumidas en el mismo día y en el congelador si van a pasar más horas.

Diferentes tipos

Si nos centramos en las causas hereditarias, se diferencian tres tipos de metahemoglobinemia, según Mariola Abio:

  • Déficit de enzima citocromo b5 reductasa: Representa la mayoría de los casos hereditarios. Se producen por mutaciones en el gen CYB5R3. Su herencia es autosómica recesiva, es decir, que para desarrollar la enfermedad se necesitaría heredar una mutación genética de cada progenitor. No obstante se ha descrito que pacientes con una sola alteración son más susceptibles a desarrollar metahemoglobinemia adquirida si se exponen a agentes oxidantes.

  • Enfermedad de la hemoglobina M: Se trata de una variante de hemoglobina anómala, y se debe a una mutación en el gen de la globina. Su herencia es autosómica dominante, es decir, basta con heredar la alteración genética solamente de uno de los padres. Es una hemoglobinopatía rara y poco frecuente.

  • Deficiencia de citocromo b5: es una causa muy rara, con muy pocos casos descritos.

Síntomas más frecuentes

Según el tipo, puede aparecer un cuadro u otro. “En las causas hereditarias, habitualmente se observa cianosis desde el nacimiento y se presenta como alteración  estética pero sin otras repercusiones. A los pacientes que quieren corregir este efecto antiestético se les administran fármacos en dosis bajas con intención de mejorar su aspecto y reducir la carga psicológica negativa que esto ocasiona en su día a día”, comenta Mariola Abio.

En ocasiones se ha descrito dolor de cabeza o dificultad para respirar, pero no es frecuente. También se puede observar un aumento de glóbulos rojos de manera compensatoria. “Sin embargo, en la deficiencia enzimática tipo II, muy rara, sí se produce enfermedad grave con alteraciones del desarrollo y neurológicas desde la infancia y con una esperanza de vida reducida”, apunta la portavoz de la SEHH.

En el caso de la metahemoglobinemia de causa adquirida, se debería sospechar ante un paciente con cianosis e hipoxia sin causa aparente, que no mejora tras un aporte adecuado de oxígeno.

Tratamiento

En general, los pacientes con enfermedad por hemoglobina M o déficit enzimático tipo I no precisan tratamiento. Por el contrario, los casos adquiridos deben tratarse como una urgencia médica. “Con síntomas leves y/o metahemoglobina por encima del 30%, se debe suspender el agente causante, instaurar oxigenoterapia, sueroterapia y otros cuidados generales y se mantendrá la vigilancia clínica”, especifica la experta

Y añade: “Cuando se presentan síntomas graves,  puede ser necesaria la administración de tratamiento con azul de metileno intravenoso”. Según Abio, la administración del tratamiento suele conseguir una mejoría rápida de los síntomas, y una vez que se ha eliminado el efecto del agente causal, el paciente vuelve a la normalidad.

Etiquetas
mercedes banner - Metahemoglobinemia: el misterio de la gente azul - salud
----